罕見怪病 肌肉壞死

阿鵬（假名），大學生，是家中獨子， 18歲那年首次患上成因不明的橫紋肌溶解（ Rhabdomyolysis，肌肉廣泛壞死的狀態），令肌肉酵素暴升了二百倍，治療後幸能完全康復。
但問題在數年後復發，而且比之前還要嚴重，肌肉酵素 竟上升了千多倍，令他幾近癱瘓，更併發急性腎衰竭，遇到棘手怪症，又是 NDU出動的時候了。復發性的橫紋肌溶解十分罕見，排除了藥物及免疫病引起的肌肉炎後，我們把鑑別診斷鎖定為遺傳性代謝肌肉病（ Hereditary metabolic myopathies）。當人體進行帶氧運動，肌肉的代謝狀態會因應運動量作出調整，就像汽車的自動變速器，在低運動量時，肌肉用的燃料是葡萄糖和脂肪 酸，當運動量上升，肌肉便會自動「轉波」改用糖原，假如缺乏轉化葡萄糖、脂肪酸或糖原的酵素，肌肉便會熱能不足，影響運作，造成代謝肌肉病。阿鵬缺少了脂 肪酸轉化酵素，屬隱性遺傳病。紀錄顯示阿鵬兩次橫紋肌溶解都是在感冒時發生，感冒或發燒會提升人體的代謝率，令肌肉持續輸出相等於緩步跑的運動量，這是代 謝肌肉病患者難以承受的，有可能造成肌肉大量壞死，釋出的肌蛋白及代謝物會沉積在腎臟，併發急性腎衰竭。代謝肌肉病無法根治，幸好罹患率低於每十萬人一至 兩例，是非常罕見的疾病。