疾病在患者身上引起的變化叫表徵，醫生會用充滿想像力（但頗為刻薄）的詞彙來形容，例如兔唇、水牛背、酒桶胸
等。
肌肉萎縮致變形 泉哥（假名）是中年文員，自小有肌肉乏力毛病，現在連行樓梯也感困難，他兄長亦有相同症狀，懷疑 是遺傳性肌肉萎縮症。臨床檢查發現他肩膊及上臂肌肉萎縮，前臂卻不合比例地膨脹，活像卡通人物大力水手，他下肢也有類似變化，但泉哥並非持別有力，絕對不 能像大力水手般鋤強扶弱。我們稱這現象為假性肥大，是部份肌肉萎縮症的表徵，患者前臂及小腿會累積脂肪及纖維組織，所以看起來好像很粗壯。肌肉組織化驗證 實，泉哥患了貝克型肌肉萎縮症（ Becker's muscular dystrophy），屬 X染色體聯鎖隱性遺傳病，只影響男性，輕度患者如泉哥可活至五十、六十歲以上。阿麗（假名）是位美少女，半年前左邊面頰開始凹陷，面部及腦幹神經傳導檢查 排除了神經系統的毛病，她的臨床診斷是柏羅氏綜合症（ Parry Romberg Syndrome），此病成因不明，主要影響女性，患者半邊面部組織會在 5至 20年間逐漸萎縮，嚴重患者會變成《蝙蝠俠》漫畫中雙面人的模樣。柏羅氏綜合症無法根治，幸好整形手術能助阿麗回復面貌。
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